Пилотный проект массового неонатального скрининга организован Медико-генетическим научным центром им. академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), поддержан НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и Минздравами регионов. Скрининг стартовал 22 апреля 2022 года.
На сегодняшний день в ходе массового неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты выявлено шесть пациентов со СМА, пятеро из них проживают в Краснодарском крае. В регионе уже зарегистрировано более 70 детей с этим заболеванием, но большинству из них диагноз был поставлен уже после появления тяжелых клинических симптомов (в т.ч. нарушение походки, нарушение подвижности суставов).
Пилотный проект скрининга на СМА и первичные иммунодефициты реализуется в Владимирской, Рязанской областях, Краснодарском крае и Республике Северная Осетия-Алания. В ближайшее время к проекту подключатся новые регионы. Пилотный проект позволит подготовить всю Медико-генетическую службу России к запуску с 2023 года расширенного массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний.
Источник информации
РА КРОС
