Договор о совместной реализации пилотного проекта скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД) заключили Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) и Министерство здравоохранения Республики Северная Осетия — Алания. Проект будет реализовываться при участии специалистов медико-генетической консультации Республиканской детской клинической больницы (РДКБ) Северной Осетии.
Сегодня в большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на 5 заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Чтобы выявить эти тяжелые заболевания на досимптоматической стадии, у всех новорожденных берут кровь из пятки на четвертый или седьмой день после рождения. С мая 2022 года всех новорожденных Северной Осетии будут дополнительно проверять на СМА и ПИД силами специалистов МГНЦ, медико-генетической консультации РДКБ Республики Северная Осетия — Алания при поддержке НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева (ДГОИ им. Дмитрия Рогачева).
В 2022 году планируется обследование более 5 000 новорожденных Северной Осетии на СМА и ПИД. На сегодняшний день в МГНЦ уже поступило около 250 образцов биоматериала для исследований.
В ходе скрининга на СМА и первичные иммунодефициты будет формироваться группа риска — дети, у которых исследование показало высокую вероятность наличия заболевания. Их направят в профильные учреждения для подтверждающей диагностики. В МГНЦ выявляют мутации в гене SMN1 для установления СМА, а также определяют количество копий гена SMN2, что крайне важно для назначения терапии. Подтверждающая диагностика ПИД будет проводиться в региональных центрах, а в сложных случаях семьи направят в ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.
Проект массового неонатального скрининга на СМА и ПИД рассчитан на 200 000 новорожденных, он охватит не менее 6 регионов России. Ранее к пилотному проекту уже присоединились Рязанская, Владимирская области и Краснодарский край.
Источник информации
РА КРОС
