Мукополисахаридоз I типа

19.05.2020

Каждый год 15 мая в день повышения осведомленности о мукополисахаридозах (МПС) во всем мире пациенты, врачи и пациентские организации привлекают внимание общества к этому заболеванию. В этом году отдельное внимание уделено клиническим проявлениям болезни.

МПС — группа редких наследственных заболеваний обмена веществ, приводящих к прогрессирующему поражению множества органов и тканей. Всего выделяют 7 типов МПС, каждый из которых характеризуется проблемой, вызванной определенным ферментом. Только 4 типа поддаются лечению, среди них МПС I типа, самая распространенная форма.

МПС I типа характеризуется множеством симптомов:

  • симметричное поражение суставов, затруднение движений в них (тугоподвижность), искривление позвоночника;
  • грыжи пупочные, паховые, увеличение размеров печени;
  • пороки клапанов сердца, которые часто считают врожденными.

Болезнь возможно диагностировать на раннем этапе с помощью неонатального скрининга. Для лечения МПС I типа применяют ферментную заместительную терапию.

Большой вклад в повышение качества жизни пациентов с редкими заболеваниями вносит биофармацевтическая компания Санофи. Препараты, которые производит компания, помогают облегчить течение многих болезней.

 

Источник информации
AG Loyalty

 

 

События

Наш сайт использует файлы cookie, чтобы улучшить работу сайта, повысить его эффективность и удобство. Продолжая использовать сайт rlsnet.ru, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cookie.