Содержание
Что общего между Рождеством и гемофилией B?
На первый взгляд — ничего. Однако у гемофилии B есть второе название — Рождественская болезнь (Christmas disease), которое может ассоциироваться с праздником. Это название связано не с Рождеством, а с пациентом по фамилии Christmas — Стивеном (Stephen) Christmas, у которого в 1952 году впервые был описан данный тип нарушения свертывания крови. Примечательно, что статья с описанием этого открытия была опубликована 27 декабря 1952 года — сразу после Рождества.
Гемофилия A и B: в чем разница?
Обе формы являются Х-сцепленными рецессивными нарушениями, связанными с плазменным звеном системы свертывания крови. При повреждении сосуда сначала активируются тромбоциты, формируя первичную «пробку» — клеточный этап гемостаза. Затем включается плазменный этап: каскад реакций приводит к превращению фибриногена в фибрин и формированию плотного сгустка.
- Гемофилия А — дефицит фактора VIII (≈80% случаев).
- Гемофилия B — дефицит фактора IX (≈20%).
Гены обоих факторов локализованы на X-хромосоме, поэтому заболевание передается от матери-носителя сыну, и клинические проявления наблюдаются преимущественно у мальчиков.
Как было установлено существование различных форм гемофилии?
До 1952 года врачи знали только гемофилию А, и диагностика строилась на смешивании крови пациента с нормальной или «гемофильной» кровью. При гемофилии А добавление крови другого пациента с гемофилией не приводит к улучшению свертывания, поскольку фактор VIII отсутствует в обоих образцах.
Однако у Стивена Christmas наблюдалась иная картина: скорость свертывания его крови увеличивалась как при добавлении нормальной крови, так и при добавлении крови пациента с гемофилией А. Так врачи впервые установили, что у пациентов могут быть затронуты различные факторы свертывания крови, что позволило выделить разные типы гемофилии.
Болезни в статье:
