Содержание
Причины возникновения ихтиоза
Это группа заболеваний кожи, которая характеризуется нарушением процесса ороговения, шелушением кожи от почти незаметной сухости до тяжелого изменения эпидермиса. Визуально ихтиоз напоминает рыбью чешую. Встречается достаточно редко с одинаковой частотой среди мальчиков и девочек.
В основе этиологии заболевания лежит мутация генов, кодирующих различные формы кератина. Так же имеются данные о связи заболевания с недостаточностью витамина А, некоторые заболевания эндокринной системы могу приводить к возникновению симптомов.
Виды
Существует больше 28 видов ихтиоза. Условно можно выделить три наиболее распространенных.
Ксеродерма (ксероз)
Это наиболее благоприятная форма заболевания. Клинически проявляется небольшими или средними участками шелушения, легким зудом. Чаще встречается у лиц пожилого возраста. Данная форма не связана с наследственностью или эндокринными заболеваниями.
Врожденный ихтиоз
Является самой сложной формой заболевания. Имеет прямую связь с наследственностью и мутацией генов. Характеризуется обширным накоплением роговых масс на поверхности кожи. Клинически проявляется в зависимости от вида генетического нарушения:
- Вульгарный ихтиоз: наследуется по аутосомно-доминантному типу 1:300, начинает проявляться в детстве, тип шелушения представлен мелкими чешуйками на спине, выступающих поверхностях тела, ладонях стопах, часто сопровождается волосяным кератозом.
- Х-сцепленный ихтиоз: тип наследования, Х-сцепленный 1:6000 (данный ген наследуют мальчики), симптомы проявляются при рождении или в младенчестве. Тип шелушения, крупные темные чешуйки на шее и туловище, ладонях стопах, сочетается с помутнением роговицы и крипторхизмом (неопущение яичка в мошонку).
- Ламеллярный ихтиоз (небуллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия): наследуется по аутосомно-рецессивному типу 1:300000, обычно встречается в близкородственных браках, проявляется сразу при рождении, в данном случае крупные чешуйки поражают все тело младенца, выраженный гиперкератоз ладоней и стоп. Отмечается выворот губ, а также век, что способствует развитию инфекций. Иногда при ламеллярном ихтиозе наблюдается умственная отсталость.
- Эпидермолитический гиперкератоз (буллёзная врожденная ихтиозиформная эритродермия): аутосомно-доминантный тип наследования 1:300000, так же проявляется сразу при рождении, плотные грубые чешуйки поражают все тело младенца, в особенности в местах сгибов, кожа у таких детей с красноватым оттенком, иногда покрыта пузырями.
Приобретенный ихтиоз
Данная форма ихтиоза может являться признаком системного заболевания, гипотиреоза, лимфомы, СПИДа, проказы, саркоидоза и др. Также возможна реакция на применение некоторых лекарственных препаратов (например, трипаранол, бутирофенон, никотиновая кислота). Поражение тела чешуйками варьирует от небольших участков на различных частях тела до массированного поражения всей поверхности туловища и конечностей.
Наиболее тяжелой и неблагоприятной формой с точки зрения прогноза является ихтиоз Арлекина (мутациями в гене ABCA12). Внешне проявляется образованием больших грубых пластин прямоугольной, трапециевидной или ромбовидной формы, разделенных между собой глубокими трещинами. Это сопровождается серьезной деформацией черепа и лица, нос и уши разбиты слабо или полностью отсутствуют, веки часто вывернуты, суставы неподвижны. Больше половины младенцев погибают в первые месяцы жизни.
Лечение
Любая форма ихтиоза подразумевает исключительно симптоматическую терапию, в особенности это касается врожденных форм ихтиоза так как лекарства от этого заболевания не существует. Симптоматическая терапия включает в себя в основном увлажнение рогового слоя эпидермиса. Не рекомендуется применение продуктов, содержащих гексахлорофен из-за его сильной токсичности. В качестве смягчающих средств лучше использовать вазилин, минеральные масла, молочную, гликолевую и пировиноградную кислоты. Данные средства наносят на влажную кожу сразу после купания. Так же эффективно применение препаратов, содержащих пропиленгликоль с использованием повязок. При всех формах ихтиоза эффективным является применение ретиноидов (витамин А и его аналоги). Однако длительное системное применение этих препаратов требует постоянного контроля, наблюдения и коррекции дозировки, возможны побочные эффекты. При присоединении бактериальной инфекции на фоне основного заболевания дополнительно назначаются антибактериальные препараты.
Какой врач поможет
Дерматолог, генетик
Болезни в статье:
