В России выявлены первые пациенты с редкими офтальмологическими заболеваниями

16.12.2021

Специалисты ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ) выявили и подготовили к генной терапии 14 пациентов с редкими генетическими заболеваниями — наследственной дистрофией сетчатки в форме амавроза Лебера 2-го типа/пигментного ретинита 20-го типа. Это заболевания относятся к ультраредким, в России они встречаются у 1 из 250 000 человек.

Зачастую болезнь проявляется с первых дней жизни ребенка, его зрение стремительно снижается. Однако выявить ее на ранней стадии, в возрасте до 1 года, крайне затруднительно. При плановом осмотре врач-офтальмолог не всегда замечает изменения на глазном дне, а родители не придают значения первым признакам болезни: ребенок начинает тереть глаза, болезненно реагирует на свет, к этим проявлениям присоединяется нистагм (непроизвольное движение глазных яблок).  

Наследственная дистрофия сетчатки — это группа наследственных офтальмологических заболеваний, к ним могут приводить мутации в более чем 200 различных генах. На сегодняшний день для лечения болезни, вызванной мутациями в гене RPE65, разработана генная терапия, которая дает возможность значительно повысить функциональное зрение и остановить безвозвратную гибель светочувствительных клеток сетчатки. Поэтому вопрос выявления этих заболеваний, причиной которых является мутация именно этого гена, и молекулярно-генетическое подтверждение диагноза, сегодня особенно актуален.

При врожденном амаврозе Лебера 2-го типа/пигментном ретините 20-го типа подтвердить диагноз на основании клинической картины и результатов инструментального обследования невозможно. Для диагностики нужно проведение молекулярно-генетического исследования, которое выявит мутации в гене RPE65. Для пациентов, у которых заболевание обусловлено изменениями в других генах, новый генотерапевтический препарат окажется неэффективным, так как его действие направлено на возмещение функции именно гена RPE65.

Лаборатория ДНК-диагностики МГНЦ совместно с Центром коллективного пользования «Геном» МГЦН и офтальмологами, генетиками консультативного отдела МГНЦ разработала панель, включающую более 200 генов, изменения в которых приводят к развитию наследственных болезней зрения. Панель включает как ген RPE65, так и еще более 60 генов, мутации в которых отвечают за изолированные и синдромальные формы наследственной дистрофии сетчатки. Информативность панели составляет в среднем 70%. 

Результатом диагностики стало выявление 14 пациентов, в том числе 8 детей, с врожденным амаврозом Лебера 2-го типа/пигментным ретинитом 20 типа в Москве, республиках Дагестан, Бурятия и Тыва, в Курской области и Ямало-Ненецком автономном округе. Всем пациентам проведено комплексное клиническое (офтальмологическое, лабораторное, инструментальное) и молекулярно-генетическое обследование. Для большинства определены точные клинико-генетические диагнозы, откорректирована терапия. Генная терапия доступна для них благодаря фонду «Круг добра». 

 

Источник информации
РА КРОС

События

Внимание!
Материалы сайта предназначены исключительно для медицинских и фармацевтических работников и носят справочно-информационный характер.
Мы используем файлы cookie. Продолжая, вы соглашаетесь с использованием файлов cookie.