ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ) при поддержке компании «Новартис» запустил программу диагностики редкого генетического заболевания — туберозный склероз. Программой могут воспользоваться врачи по всей России. Для этого требуется подготовить биоматериал и направить его в лабораторию, пациентам посещать МГНЦ не нужно.
Бесплатная программа доступна:
- для пациентов, не достигших 18 лет;
- пациентов, у которых диагноз «туберозный склероз» установлен клинически, но не подтвержден генетически.
Туберозный склероз относится к редким (орфанным) заболеваниям, его диагностика представляет определенные сложности. Причина развития туберозного склероза — мутации в генах TSC1 и TSC2. Быстрая и эффективная молекулярно-генетическая диагностика стала возможна с внедрением методов секвенирования нового поколения (NGS). Лаборатория эпигенетики МГНЦ разработала уникальный протокол диагностики туберозного склероза, который позволяет поставить диагноз даже в сложных случаях, например в случаях мозаицизма: при неоднозначных результатах NGS проводится дополнительное исследование методом MLPA, позволяющим определить крупные делеции. Повторной сдачи биоматериала при этом не требуется.
На 10 февраля 2022 года в лабораторию эпигенетики МГНЦ уже поступило 80 образцов крови пациентов, для 36 из них проведен первый этап исследования, у 22 диагноз подтвержден уже на этом этапе.
Для уточнения диагноза врачи могут обратиться на горячую линию по телефону: 8-800-100-31-87. Время работы с 4:00 до 19:00 по московскому времени. Оператор примет заявку, сообщит уникальный код пациента и согласует с врачом дату, время, место выезда курьера.
Источник информации
РА КРОС
