Сегодня в большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Чтобы выявить эти тяжелые заболевания на досимптоматической стадии, у всех новорожденных берут кровь из пятки на четвертый или седьмой день после рождения. Теперь всех новорожденных Краснодарского края дополнительно будут проверять на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД). Установить точный диагноз до проявления первых симптомов крайне важно для успешного лечения. Без массового неонатального скрининга в большинстве случаев диагноз удается установить только после того, как заболевание проявилось, а это означает, что в большинстве случаев в организме уже произошли необратимые изменения.
Пилотный проект будет реализован на базе Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) и НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.
В ходе скрининга на СМА и ПИД будет формироваться группа риска — дети, у которых исследование показало высокую вероятность наличия заболевания. Их направят в профильные учреждения для подтверждающей диагностики. В МГНЦ для установления диагноза СМА будут выявлять мутации в гене SMN1, а также определят количество копий гена SMN2, что крайне важно для своевременного начала терапии. Подтверждающая диагностика ПИД будет проводиться в региональных центрах, а в сложных случаях семьи направят в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.
В МГНЦ из Краснодарского края уже поступило более 13 000 образцов биоматериала новорожденных для исследований.
Первыми регионами, присоединившимися к пилотному проекту «Массовый неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД)», стали Владимирская и Рязанская области. Проект рассчитан на 200 000 новорожденных, он охватит не менее 6 регионов России.
Источник информации
РА КРОС
