Ежегодно в последний день февраля в мире проходит День редких (орфанных) заболеваний с целью повышения осведомленности о влиянии редких заболеваний на жизнь пациентов и их близких. В этот день компания «Берингер Ингельхайм» поднимает тему серьезных, но малоизвестных болезней и призывает пациентов обращаться к врачу при появлении тревожных симптомов и обсуждать возможные варианты терапии. Пациенты с редкими заболеваниями уникальны, каждый день они преодолевают трудности, о которых не догадывается здоровый человек. День редких заболеваний — повод поддержать их.
Основная коварность редких заболеваний состоит в том, что они трудно диагностируются ввиду малого количества выявленных случаев — у специалистов нет достаточного клинического опыта, рекомендаций по лечению и результатов исследований. Таким образом, постановка диагноза может занимать в среднем более четырех лет, а за это время у пациентов могут возникнуть необратимые осложнения. Именно поэтому важно своевременно обращаться к специалистам при появлении любых подозрительных симптомов для получения максимально эффективной медицинской помощи.
Например, постоянный кашель, усталость, а также утолщение ногтей пальцев рук и ног и появление на них складок могут быть признаками развития редкого респираторного заболевания — идиопатического легочного фиброза. Заболевание вызывает рубцевание легочной ткани, что негативно сказывается на дыхательной функции и в результате может привести к смертельному исходу. Согласно опубликованным данным регистра ИЛФ в Российской Федерации, распространенность идиопатического легочного фиброза составила 8–12 человек на 100 000 населения. В ряде случаев идиопатический легочный фиброз может прогрессировать быстрее, чем рак легких. При этом специалисты склонны считать, что в ближайшие годы именно ИЛФ выйдет в лидеры среди всех орфанных заболеваний.
Системная склеродермия — еще одно редкое аутоиммунное заболевание, чаще всего встречающееся у людей в возрасте 25–55 лет, при котором происходит рубцевание соединительной ткани, поражение кожи, органов желудочно-кишечного тракта, сердца и почек. Причем женщины подвержены этому заболеванию в четыре раза чаще, чем мужчины.
Одна из целей компании «Берингер Ингельхайм» — улучшение качества жизни людей, страдающих тяжелыми, в том числе редкими заболеваниями, а также разработка новых прорывных решений в терапии, которые помогут врачам в борьбе со сложными и жизнеугрожающими заболеваниями.
Источник информации
РА КРОС
