В Краснодаре выявлено 6 пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА), во Владимире и Екатеринбурге — по 1, в Оренбурге — 2. По словам С. Воронина, главного врача МГНЦ, все пациенты, которые попали в группу риска по результатам массового неонатального скрининга, прошли дополнительные диагностические исследования. У них была подтверждена делеция гена SMN1, кодирующего белок, отвечающий за жизнеспособность мотонейронов. Мутации этого гена приводят к тому, что в организме не вырабатывается нужное количество функционального белка. Мотонейроны стремительно погибают, и развивается клиническая картина СМА. Также у всех пациентов было определено количество копий псевдогена SMN2 и уровень антител к аденоассоциированному вирусу серотипа 9. Все выявленные пациенты будут обеспечены лечением благодаря фонду «Круг добра».
Раннее начало терапии, до проявления первых симптомов, зависит не только от ранней диагностики, но и от сроков передачи документов из регионов в фонд «Круг добра». Пилотный проект МГНЦ позволяет своевременно обнаружить заболевание. Однако для обеспечения новорожденных нужным лечением сегодня предстоит решить проблему документооборота. С. Куцев, директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, видит решение в создании специализированных отделов для работы с фондом «Круг добра» в региональных минздравах и департаментах здравоохранения субъектов РФ.
Пилотный проект неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты, поддержанный компаниями «Новартис» и «Скопинфарм», продолжается. На сегодняшний день в МГНЦ уже проведено исследование свыше 50 000 образцов биоматериала новорожденных. Всего в рамках пилотного проекта исследования пройдут 200 000 детей.
Источник информации
РА КРОС
